夫妻生下非洲寶寶 父母放棄了治療
俗話說種瓜得瓜種豆得豆,中國夫妻生下非洲寶寶讓人匪夷所思,檢查背後原因讓人……
福建夫妻皮膚白皙,可生下皮膚黝黑寶寶,納悶之餘,醫生髮現,小黑(化名)得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質減退,需終身服藥,加上早產,體重僅1.2公斤,餵養成難題,住院近一個月後,最近,父母放棄了治療。
7月初,在福州市第一醫院,產婦阿玲(化名)早產,懷孕僅33周,她就誕下了小黑,當時,小黑重度窒息,醫生緊急搶救後,他立即被轉送到新生兒科繼續治療,戴上了呼吸機。醫生髮現,小黑很瘦弱,軀幹只有成人的巴掌大,且全身黑得像包公,尤其是顴骨、頸部、手肘、關節等皮膚更黑,連指甲都是黑的,更奇怪的是,他的陰莖僅1釐米長,縮成一團,黑得跟炭一樣。
當時,小黑出現了低鈉、髙鉀、心臟衰竭、電解質紊亂等多種症狀。父親挺納悶,他告訴醫生,夫妻倆都挺白淨,大兒子也很健康,此次,阿玲懷上二胎後,堅持產檢,但只發現胎兒在宮內生長受限,羊水較少,怎麼會生下一個黑娃?
兒科主任嚴爭建議,做個腎上腺功能檢查,果然,通過查血、X光透視和病例對比檢查,小黑被確診爲腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因爲這種兒童中較少見的內分泌疾病造成的。經省婦幼保健院、市一醫院兒科專家會診,發現小黑早產,全身多個器官不成形,餵養成難題,加上這種先天性遺傳病,治療較困難,很容易產生併發症,父母只得放棄治療。
嚴主任說,目前,小黑的腎上腺皮質減退病因還沒查明,可能是腎上腺增生症或腎上腺減退症(俗稱“艾迪生病”、“青銅病”),需要進行基因檢查。
發病的白種人皮膚呈青銅色,又稱爲“青銅病”,而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色,而腎上腺增生症的症狀與之類似。如不及時治療,可能導致假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙等,女孩可能變得男性化,甚至影響生育。目前,所有藥物治療均難根治,患兒需要定期到醫院檢查,終身服用激素治療。
她提醒,這種病不是很明顯,初期就是皮膚發黑,病人常不以爲意,導致病情繼續惡化,之後可能逐漸消瘦、體弱,出現腸胃功能紊亂、食慾減退、噁心嘔吐、便祕,偶有腹瀉,腹痛,心血管系統也可能受累,有體位性低血壓、低血糖、眩暈、昏厥,可能發生休克,甚至危及生命。爲此,2個月以內的嬰兒如果出現嘔吐、脫水或營養不良,皮膚沒來由地變黑,尤其是外生殖器變黑,最好到醫院排查內分泌系統。
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