瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎 瓷娃娃是什麼病
導語:相信很多人對於瓷娃娃這種病比較陌生,不知道瓷娃娃是什麼病。實際上,這種病之所以叫瓷娃娃,就是因爲得此病的人就想瓷娃娃一樣,很容易受傷,更確切來說,是比較容易骨折。爲什麼呢?因爲瓷娃娃病又叫軟骨症,顧名思義得此病的人骨頭非常脆弱。
瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎
瓷娃娃病友
可以的。瓷娃娃病,成骨不全症,又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。
什麼原因導致?
病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據基因突變可分成4-11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結構不正常,全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
症狀和體徵:
瓷娃娃病
患兒出生時90%以上有藍色鞏膜,雖身材無明顯矮小,但多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齒異常,關節鬆弛,多汗和體溫異常,皮下出血,瘢痕體質以及便祕和呼吸困難等。40歲後可發生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經受累和早發關節退變症狀。
骨質疏鬆和骨質軟化等因素可致長骨彎曲、扁平椎和脊柱後突、三葉形骨盆、扁顱底;約1/3病人有脊柱側彎、胸廓畸形、頭大、兩側顳骨外突和三角臉等。
檢查一組(86例)成骨不全患者的發育指標,全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明顯),軀幹長度也下降,頭圍增大,以Ⅲ/Ⅳ型爲更明顯。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降,多數在正常範圍內。這些發育指標的改變主要與OI類型和膠原缺陷的類型有關。在妊娠的第一個三月期,可經超聲檢查胎兒形態,有助於早期發現重症OI,但對輕型OI的診斷似無幫助。出現骨骼縮短、BMD下降和多發性骨折(三聯徵)常提示爲OI(IIA型),而IIB僅有股骨縮短、超聲回聲正常和長骨的單發性骨折。趙蕊等報道用B型超聲診斷胎兒成骨不全。此外,BMD檢查和測定羊水中的I型前膠原(明顯降低)有助於發現輕型OI患者。Ⅳ型OI易發生神經症狀,多爲顱底神經壓迫表現,當病人(Ⅳ型)出現咳嗽、頭痛或三叉神經痛等症狀時要想到這一可能。臨牀確診有賴於MRI或CT檢查。成年OI患者常伴有駝背和胸廓畸形,可影響肺功能,增加肺部併發症的發生率。其他少見的表現有失聽、主動脈功能不全、骨肉瘤和肺發育不全等。但不管屬哪種類型患者智力均正常。
如何預防?
瓷娃娃病
本病是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少爲止,同時要注意防止長期臥牀的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史,即使無發病症狀,生育時也應找專家諮詢,應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。
如何治療?
無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少爲止,但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形,改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。幹細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑑定,短時間內還不能應用於臨牀。
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